Séquences provenant d’éléments génétiques mobiles, face cachée du génome humain

Abstract

Les données actuelles estiment que les éléments génétiques mobiles représentent plus de la moitié du génome humain. La littérature est en perpétuelle évolution à ce sujet compte tenu de l’évolution du séquençage et des techniques d’analyse. Cet article a pour objectif de donner des bases sur ce sujet et d’en montrer la complexité au vu des différentes classifications et appellations retrouvées dans les articles scientifiques. La catégorie des rétrotransposons et notamment celle des rétrovirus endogènes sera plus particulièrement développée afin d’appréhender, dans une seconde revue, leur activation et leur implication dans des fonctions physiologiques et/ou des mécanismes pathologiques, notamment ceux associés au développement de maladies telles que la sclérose en plaques (SEP) ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Current data estimate that mobile genetic elements represent more than one-half of the human genome. The literature is constantly updating data following the evolution of sequencing techniques and of algorithms for genome analyses. This review aims to provide an overview of the topic showing the complexity given by the various designations and classifications found in scientific papers. A particular focus is made on retrotransposons, including Endogenous RetroViruses (ERV), to introduce a second article focusing on their activation and their involvement in physiological functions and/or pathological mechanisms associated with diseases like multiple sclerosis (MS) or amyotrophic lateral sclerosis (ALS).