Parcourir médecine/sciences 2016 - Volume 32 par date de publication
Voici les éléments 1-20 de 268
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Clinique - Déficit de cognition sociale dans la DM1 chez des patients sans déficience intellectuelle et lien avec une atteinte du système nerveux central
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Préclinique : La dystrophine présente plusieurs sites indépendants pour son ancrage membranaire
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Génétique : Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l’origine d’une forme de neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Génétique : Apport du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic des maladies neuromusculaires
(Médecine/Sciences - Inserm - SRMS, 2016) -
Thérapies cellulaires des cardiopathies : Évolution du paradigme
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’insuffisance cardiaque est un problème majeur de santé publique et différentes approches de thérapie cellulaire sont expérimentées pour améliorer la fonction de myocardes défaillants. De nombreux types cellulaires ont ... -
Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies : Le point en 2016
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Si la Finlande est souvent assimilée à une « petite » nation du fait de la taille restreinte de sa population, elle n’en est pas moins un géant en matière de myologie. Sa contribution, très originale, à la découverte de ... -
Institut NeuroMyoGène : un partenariat franco-canadien au service de la recherche sur les maladies neuromusculaires
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Les objets connectés peuvent-ils aider les patients atteints de pathologies neuromusculaires ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’explosion des technologies connectées (capteurs synchronisés avec une application mobile) est aujourd’hui incontestable. Pourtant peu d’applications s’adressent aux maladies rares [1].À l’aide d’exemples adaptés à la ... -
Clin d’œil du Dinosaure émérite : Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA…
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, ... -
Introduction et messages de bienvenue
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Hausse des dépenses de santé : Quel rôle joue le vieillissement démographique ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Le vieillissement démographique est souvent mis en avant pour expliquer la hausse des dépenses de santé. Puisque les personnes âgées consomment davantage de soins médicaux que leurs cadets, l’augmentation de la part des ... -
Aide à l’activation ovocytaire : Un nouvel atout dans le traitement des infertilités masculines sévères
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Pour les cas d’infertilité masculine sévère, la technique de fécondation in vitro (FIV) avec micro-injection intracytoplasmique du spermatozoïde (ICSI) dans l’ovocyte représente le seul recours thérapeutique. Néanmoins, ... -
La transition humanitaire
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)En deux siècles, l’action humanitaire moderne a connu plusieurs ruptures souvent liées à des crises. Bien que son professionnalisme et sa force d’intervention demeurent incontestables, depuis les années 2000, elle rencontre ... -
Chroniques génomiques - Sommet de Washington : feu orange pour la thérapie germinale ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)The summit organised in early December 2015 considered in depth the various issues (technical, scientific, societal and ethical) raised by the prospect of genome editing using the extremely effective CRISPR system. Germline ... -
Sur la technique des biopsies musculaires (III) : L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Immunopathologie du psoriasis* : From bench to bedside
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Le psoriasis est une maladie inflammatoire fréquente atteignant essentiellement la peau et parfois les articulations. Cette maladie chronique met rarement en jeu le pronostic vital mais altère significativement la qualité ... -
Certaines bactéries de la flore commensale exacerberaient-elles la carcinogenèse colorectale ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Le microbiote intestinal entretient une relation mutualiste forte avec l’hôte. Depuis la mise en évidence de modifications de sa composition chez les patients atteints de cancer colorectal, le microbiote intestinal est ... -
Réabsorption du sel et sécrétion du potassium par le néphron distal : Vision nouvelle du rôle régulateur des kinases de la famille WNK
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’étude d’une forme mendélienne rare d’hypertension artérielle, l’hypertension hyperkaliémique familiale (FHHt), a permis des avancées remarquables dans la compréhension des mécanismes de régulation du transport rénal du ... -
L’intégrine αIIbβ3 : Une actrice insoupçonnée dans la formation des plaquettes sanguines
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La compréhension des mécanismes moléculaires impliqués dans la formation des plaquettes (mégacaryopoïèse) a beaucoup progressé ces dernières années, grâce notamment à l’étude de certaines maladies génétiques provoquant des ...