L’étude chromosomique des ovocytes humains issus d’échecs de fécondation in vitro, constitue une approche directe des mécanismes de non-disjonction chromosomique, malgré les difficultés techniques inhérentes à l’analyse ...

La découverte récente, dans différents cancers, d’un nouveau type de remaniements chromosomiques massifs, baptisés chromothripsis (du grec chromo pour chromosome, et thripsis pour briser en éclat), bouleverse les modèles ...

Nous avons mené une étude qualitative par entretiens individuels et collectifs ( focus groups ) auprès de jeunes (de 16 à 25 ans) touchés par une anomalie chromosomique (trisomie ...

Soixante ans après sa caractérisation par Léo Kanner puis par Hans Asperger, les causes majeures du syndrome autistique restent toujours inconnues. Bien qu’un quart des cas d’autisme soit associé à des affections connues, ...

Les lymphomes T cutanés sont liés à l’accumulation, dans la peau, de lymphocytes T matures mémoires à tropisme cutané. La forme la plus fréquente est le mycosis fongoïde, le syndrome de Sézary représentant la forme disséminée ...

Des mutations dans les gènes FANC sont responsables de l’anémie de Fanconi (AF), une maladie génétique de phénotype complexe incluant une pancytopénie, des malformations congénitales et une prédisposition élevée au cancer. ...

L’inactivation du chromosome X (ICX) constitue un excellent modèle d’étude de la mise en place de marques épigénétiques au cours du développement embryonnaire. C’est un processus essentiel chez les mammifères femelles car ...

Les remaniements chromosomiques complexes (CCR) regroupent différents types de réarrangements de la structure des chromosomes, dont la juxtaposition peut aboutir à des formules chromosomiques très complexes. Si la réalisation ...