Les arthrogryposes multiples congénitales (AMC) regroupent l’ensemble des pathologies avec des limitations articulaires à au moins deux niveaux articulaires distincts, à la naissance. Les limitations articulaires ne sont ...

Par leur activité myogénique, les cellules souches musculaires (CSM) adultes sont cruciales pour la régénération du muscle strié squelettique. Après activation, elles prolifèrent, se différencient puis fusionnent pour ...

Le dépistage génétique des maladies rares permet d’identifier le(s) gène(s) responsable(s) chez environ 50 % des patients. Les cas restants se trouvent dans une impasse diagnostique, car les connaissances actuelles ne ...

La myasthénie auto-immune de l’enfant a des particularités qui motivent une optimisation de la prise en charge thérapeutique. D’une part, le traitement immunosuppresseur recommandé en première intention est la corticothérapie, ...

Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis ...

Le modèle Force-Vitesse-Endurance (FoVE) est un nouveau cadre théorique couplé à une modélisation innovante pour évaluer les muscles striés squelettiques. Il se base sur les relations fondamentales « force-vitesse » et ...

La maladie de Farber et l’amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive sont deux maladies de surcharge lysosomale ultra-rares, liées à des mutations du gène ASAH1 ...

Le facteur de transcription PAX3 est un acteur clé de la myogenèse embryonnaire, contrôlant la spécification, la migration, la prolifération et la différenciation des cellules musculaires pour assurer le développement des ...

Les myopathies centronucléaires sont des maladies congénitales rares, caractérisées par une faiblesse musculaire et un positionnement anormal des organites. Les principaux gènes associés à ces pathologies sont ...