Parcourir médecine/Sciences 2024 Hors série 1 - Les Cahiers de Myologie par date de publication
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Modèle Force-Vitesse-Endurance (FoVE) : Une nouvelle méthode d’évaluation fonctionnelle in situ des muscles striés squelettiques pour les modèles murins
(EDP Sciences, 2024)Le modèle Force-Vitesse-Endurance (FoVE) est un nouveau cadre théorique couplé à une modélisation innovante pour évaluer les muscles striés squelettiques. Il se base sur les relations fondamentales « force-vitesse » et ... -
Du gène à la cellule : Validation fonctionnelle des variants RYR1
(EDP Sciences, 2024)Le dépistage génétique des maladies rares permet d’identifier le(s) gène(s) responsable(s) chez environ 50 % des patients. Les cas restants se trouvent dans une impasse diagnostique, car les connaissances actuelles ne ... -
Contrôles des paramètres des domaines nucléaires par les microtubules et la protéine MACF1
(EDP Sciences, 2024)Les fibres du muscle squelettique sont des syncytia formés par la fusion de dizaines ou centaines de cellules progénitrices mononucléées. Au cours de la myogenèse, les noyaux arrivant des cellules progénitrices parcourent ... -
L’annuaire des laboratoires : Une cartographie de la recherche neuromusculaire française
(EDP Sciences, 2024) -
Atlas du muscle squelettique vieillissant
(EDP Sciences, 2024) -
L’intégration de la grande diversité génétique de la population humaine grâce au pangénome
(EDP Sciences, 2024) -
Invasion de méduses sur la côte bauloise (MyoImage)
(EDP Sciences, 2024) -
Effets de l’exercice physique sur les maladies musculaires
(EDP Sciences, 2024)Les myopathies constituent un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles. Alors que ces maladies impactent fortement la qualité de vie des patients, de plus ... -
Parasport et maladies neuromusculaires
(EDP Sciences, 2024)Les bienfaits de l’activité physique, sur le plan organique et psychologique, sont démontrés. Chez les patients atteints d’une maladie neuromusculaire, l’activité physique adaptée et le parasport sont aussi des moyens de ... -
Intérêt du traitement par rituximab dans la myasthénie auto-immune de l’enfant
(EDP Sciences, 2024)La myasthénie auto-immune de l’enfant a des particularités qui motivent une optimisation de la prise en charge thérapeutique. D’une part, le traitement immunosuppresseur recommandé en première intention est la corticothérapie, ... -
L’actionnabilité clinique des gènes : Un concept d’actualité dans le cadre des maladies rares et une première évaluation objective pour les myopathies
(EDP Sciences, 2024)Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis ... -
Place de l’infirmier(ère) en pratique avancée (IPA) dans le suivi de l’insuffisance respiratoire du patient neuromusculaire
(EDP Sciences, 2024)Cette étude centrée sur le suivi de l’insuffisance respiratoire (IR) des patients atteints de maladies neuromusculaires (MNM) met l’accent sur la nécessité d’améliorer l’offre de soins et de pallier les ruptures de parcours. ... -
La SFM et la myologie… en forme olympique !
(EDP Sciences, 2024) -
La microdystrophine pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne : Avancées, défis et voies d’amélioration
(EDP Sciences, 2024)La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie musculaire génétique dégénérative sévère affectant principalement les jeunes garçons, caractérisée par une altération significative ou une absence d’expression de ... -
Perspectives thérapeutiques pour les maladies lysosomales dues au déficit en céramidase acide
(EDP Sciences, 2024)La maladie de Farber et l’amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive sont deux maladies de surcharge lysosomale ultra-rares, liées à des mutations du gène ASAH1 ... -
Altérations métaboliques dans la dystrophie myotonique de type I : Une piste thérapeutique potentielle
(EDP Sciences, 2024)La dystrophie myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique responsable d’une altération multi-systémique de l’épissage alternatif. En conséquence, de nombreuses voies de signalisation cellulaires sont dérégulées. ... -
Cellules souches musculaires et métabolisme dans la dystrophie musculaire de Duchenne, focus sur la kinase AMPK
(EDP Sciences, 2024)Par leur activité myogénique, les cellules souches musculaires (CSM) adultes sont cruciales pour la régénération du muscle strié squelettique. Après activation, elles prolifèrent, se différencient puis fusionnent pour ... -
Rôle du facteur de transcription PAX3 au cours de la myogenèse : De l’embryon à l’adulte
(EDP Sciences, 2024)Le facteur de transcription PAX3 est un acteur clé de la myogenèse embryonnaire, contrôlant la spécification, la migration, la prolifération et la différenciation des cellules musculaires pour assurer le développement des ... -
Le tamoxifène, une molécule à fort potentiel thérapeutique pour toutes les myopathies centronucléaires
(EDP Sciences, 2024)Les myopathies centronucléaires sont des maladies congénitales rares, caractérisées par une faiblesse musculaire et un positionnement anormal des organites. Les principaux gènes associés à ces pathologies sont ... -
Arthrogryposes multiples congénitales à l’âge pédiatrique : Corrélation entre IRM musculaire et évaluation fonctionnelle
(EDP Sciences, 2024)Les arthrogryposes multiples congénitales (AMC) regroupent l’ensemble des pathologies avec des limitations articulaires à au moins deux niveaux articulaires distincts, à la naissance. Les limitations articulaires ne sont ...