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Clinique - Déficit de cognition sociale dans la DM1 chez des patients sans déficience intellectuelle et lien avec une atteinte du système nerveux central 

Réveillère, Christian; Brignol, Tuy Nga (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
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Préclinique : La dystrophine présente plusieurs sites indépendants pour son ancrage membranaire 

Mornet, Dopminique (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
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Génétique : Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l’origine d’une forme de neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth 

Lallamand, Valérie (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
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Génétique : Apport du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic des maladies neuromusculaires 

Brignol, Tuy Nga (Médecine/Sciences - Inserm - SRMS, 2016)
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Thérapies cellulaires des cardiopathies : Évolution du paradigme 

Vilquin, Jean-Thomas; Etienne, Jessy (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
L’insuffisance cardiaque est un problème majeur de santé publique et différentes approches de thérapie cellulaire sont expérimentées pour améliorer la fonction de myocardes défaillants. De nombreux types cellulaires ont ...
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Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies : Le point en 2016 

Bouchet-Séraphin, Céline; Chelbi-Viallon, Malika; Vuillaumier-Barrot, S.; Seta, N. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
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La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur 

Udd, Bjarne; Brignol, Tuy Nga; Andoni Urtizberea, J. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Si la Finlande est souvent assimilée à une « petite » nation du fait de la taille restreinte de sa population, elle n’en est pas moins un géant en matière de myologie. Sa contribution, très originale, à la découverte de ...
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Institut NeuroMyoGène : un partenariat franco-canadien au service de la recherche sur les maladies neuromusculaires 

Schaeffer, Laurent (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
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Les objets connectés peuvent-ils aider les patients atteints de pathologies neuromusculaires ? 

Beckmann, Eytan; Vignaux, Jean-Jacques (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
L’explosion des technologies connectées (capteurs synchronisés avec une application mobile) est aujourd’hui incontestable. Pourtant peu d’applications s’adressent aux maladies rares [1].À l’aide d’exemples adaptés à la ...
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Clin d’œil du Dinosaure émérite : Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA… 

Kaplan, Jean-Claude (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, ...
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