Parcourir MS 2016 Hors Série 2 par titre
Voici les éléments 1-17 de 17
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Une cause inhabituelle d’hyperCKémie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore ... -
Clin d’œil du Dinosaure émérite : Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA…
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, ... -
Clinique - Déficit de cognition sociale dans la DM1 chez des patients sans déficience intellectuelle et lien avec une atteinte du système nerveux central
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Si la Finlande est souvent assimilée à une « petite » nation du fait de la taille restreinte de sa population, elle n’en est pas moins un géant en matière de myologie. Sa contribution, très originale, à la découverte de ... -
Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies : Le point en 2016
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Génétique : Apport du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic des maladies neuromusculaires
(Médecine/Sciences - Inserm - SRMS, 2016) -
Génétique : Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l’origine d’une forme de neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Institut NeuroMyoGène : un partenariat franco-canadien au service de la recherche sur les maladies neuromusculaires
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ... -
Les objets connectés peuvent-ils aider les patients atteints de pathologies neuromusculaires ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’explosion des technologies connectées (capteurs synchronisés avec une application mobile) est aujourd’hui incontestable. Pourtant peu d’applications s’adressent aux maladies rares [1].À l’aide d’exemples adaptés à la ... -
Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ... -
Premiers chaussages orthétiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Préclinique : La dystrophine présente plusieurs sites indépendants pour son ancrage membranaire
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
La prise en charge respiratoire chez le patient neuromusculaire : L’existant et le souhaitable
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Une journée consacrée à la prise en charge respiratoire du patient neuromusculaire a été organisée le 16 septembre 2016 par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec la SPLF (Société de Pneumologie de Langue Française) et ... -
La Société Française de Myologie a du cœur
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Sur la technique des biopsies musculaires (III) : L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Thérapies cellulaires des cardiopathies : Évolution du paradigme
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’insuffisance cardiaque est un problème majeur de santé publique et différentes approches de thérapie cellulaire sont expérimentées pour améliorer la fonction de myocardes défaillants. De nombreux types cellulaires ont ...