Parcourir MS 2016 Hors Série 2 par sujet "Phénotype"
Voici les éléments 1-1 de 1
-
Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ...