• Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 

      Jousserand, Guillemette; Streichenberger, Nathalie; Petiot, Philippe (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ...