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Voici les éléments 1-10 de 15
Myopathie GNE
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ...
Les explorations des muscles respiratoires sont-elles utiles pour poser l’indication d’une étude du sommeil chez l’enfant neuromusculaire ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...
Sur la technique des biopsies musculaires : Un retour historique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Génétique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
DM-SCOPE, bilan d’étape et atouts des bases de données pour les maladies neuromusculaires
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable ...
Préclinique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Vue exceptionnelle d’un nouveau site…
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Clinique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Société Française de Myologie : 12es Journées et 8e Prix Master
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté ...