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Voici les éléments 1-5 de 5
Les explorations des muscles respiratoires sont-elles utiles pour poser l’indication d’une étude du sommeil chez l’enfant neuromusculaire ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...
Sur la technique des biopsies musculaires : Un retour historique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Première réunion franco-italienne des laminopathies et autres pathologies liées à l’enveloppe nucléaire
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Les anomalies des protéines de l’enveloppe nucléaire sont responsables d’affections musculaires, cardiaques, nerveuses, du tissu adipeux et de vieillissement prématuré (Cahiers de Myologie, 2010 ; 3 : 24-33). Depuis 2000, ...
Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (CeRCa) a été créé en juin 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d’assurer l’expertise diagnostique, ...