Parcourir MS 2015 Hors Série 3 par date de publication
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Myopathie GNE
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ... -
Les explorations des muscles respiratoires sont-elles utiles pour poser l’indication d’une étude du sommeil chez l’enfant neuromusculaire ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ... -
Sur la technique des biopsies musculaires : Un retour historique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Génétique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
DM-SCOPE, bilan d’étape et atouts des bases de données pour les maladies neuromusculaires
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable ... -
Préclinique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Vue exceptionnelle d’un nouveau site…
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Clinique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Société Française de Myologie : 12es Journées et 8e Prix Master
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté ... -
Première réunion franco-italienne des laminopathies et autres pathologies liées à l’enveloppe nucléaire
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Les anomalies des protéines de l’enveloppe nucléaire sont responsables d’affections musculaires, cardiaques, nerveuses, du tissu adipeux et de vieillissement prématuré (Cahiers de Myologie, 2010 ; 3 : 24-33). Depuis 2000, ... -
Myologie et minorités ethniques : Tous les chemins mènent aux Roms
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous ... -
Clin d’œil du Dinosaure émérite : L’enfer du génothérapeute est pavé de POC
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Une preuve de concept (en anglais POC ou Proof of concept) est la validation expérimentale d’une hypothèse de travail afin d’en démontrer le bien-fondé. Dans le contexte qui nous occupe ici, il s’agit de la démonstration ... -
Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (CeRCa) a été créé en juin 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d’assurer l’expertise diagnostique, ... -
AFM-Téléthon : Des investissements dans des projets innovants
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)