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La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les mutations du gène
FKRP
codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires ...
Les sarcoglycanopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des ...
Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ...
La dégénérescence maculaire liée à l’âge: La piste du fer
(EDP Sciences, 2020)
En raison de l’intense activité physiologique de la fonction visuelle, l’homéostasie du fer dans la rétine y est contrôlée localement. Sous l’effet de sa dérégulation (qui a des origines génétiques, environnementales, ou ...
La thérapie génique des rétinites pigmentaires héréditaires
(EDP Sciences, 2020)
Les rétinites pigmentaires, ou dystrophies rétiniennes héréditaires, sont des
maladies dégénératives cécitantes d’origine génétique. La thérapie génique est
une approche révolutionnaire ...
Les anti-TNF-α pour le traitement des uvéites non infectieuses
(EDP Sciences, 2020)
Les molécules anti-TNF-α administrés par voie générale ont été approuvés récemment pour le traitement des uvéites non inflammatoires, élargissant l’arsenal thérapeutique dans le traitement de ces pathologies responsables ...
Du nouveau dans la génétique des formes monogéniques d’obésité et son impact pour mieux en comprendre la physiopathologie
(EDP Sciences, 2020)
L’obésité est une maladie complexe multifactorielle. Chez environ 5 % des individus obèses, il existe des formes monogéniques d’obésité pour laquelle une seule mutation est suffisante pour entraîner la maladie. Jusqu’à ...
Récepteurs purinergiques et fibrose hépatique
(EDP Sciences, 2020)
Pour la cinquième année, dans le cadre du module d’enseignement
« Physiopathologie de la signalisation » proposé par l’université Paris-sud, les
étudiants du Master « Biologie Santé » ...
Thérapies géniques de l’amyotrophie spinale infantile : Un morceau d’histoire de la médecine
(EDP Sciences, 2020)
On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux ...
Amyotrophie spinale infantile : De la découverte du gène à la thérapie génique
(EDP Sciences, 2020)
L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à
la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du
gène SMN1. Cette ...