Grossesse chez les patientes atteintes d’amyotrophie spinale infantile : Une enquête menée par les patientes françaises, commentée par le centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille

Abstract

L’amyotrophie spinale infantile (ASI) complique la grossesse en raison de l’atteinte motrice et respiratoire associée à la maladie. Une enquête menée par des patientes a recueilli les données de 30 grossesses menées par 22 femmes atteintes d’ASI en France. La capacité vitale (CV) était de 40 % [25-81 %] (médiane [quartiles]) de la valeur théorique témoignant d’un risque respiratoire accru. Cinq mères (23 %) ont eu recours à la procréation médicalement assistée (PMA) pour leur projet de parentalité, dont une à l’étranger et une pour des raisons éthiques d’accès à la PMA (en lien avec la sévérité de son atteinte respiratoire). Il y a eu des adaptations de durée de ventilation mécanique pour six grossesses (cinq patientes). La quasi-totalité des accouchements a eu lieu sous césarienne programmée. Sept accouchements (23 %) ont eu lieu sans anesthésie générale et cinq enfants (23 %) sont nés prématurément entre 30 et 35 semaines d’aménorrhée. Une patiente a été trachéotomisée de manière brève en post-partum (10 jours, CV à 18 % de la théorique) tandis qu’une autre patiente, non suivie en centre de référence, a gardé une trachéotomie de post-partum pendant neuf mois (CV à 40 % de la théorique). Aucun décès maternel ni de trachéotomie définitive n’ont été observés, malgré des profils respiratoires parfois sévères et certains suivis hors de centres experts. Ces résultats confirment la faisabilité d’une grossesse avec un accompagnement spécialisé et appellent à mieux former les équipes médicales et paramédicales de maternité aux problématiques de ces patientes, et à intégrer l’expertise de ces dernières dans la prise en charge.

Spinal muscular atrophy (SMA) complicates pregnancy due to motor and respiratory impairment associated with the disease. A patient-led survey collected data from 30 pregnancies carried out by 22 women with SMA in France. The median vital capacity (VC) was 40% [25-81%] (median [quartiles]) of the theoretical value. Five mothers (23%) resorted to assisted reproductive technology (ART) for their parenthood, including one abroad and one who experienced ethical issues accessing ART given the severity of her respiratory impairment. The duration of mechanical ventilation was adjusted for six pregnancies (five patients). Almost all deliveries were by planned cesarean section. Seven deliveries (23%) took place without general anesthesia, and five infants (23%) were born prematurely between 30 and 35 weeks of amenorrhea. One patient underwent a brief postpartum tracheostomy (10 days, VC at 18% of theoretical), while another patient, not monitored at a referral center, retained a postpartum tracheostomy for nine months (VC at 40% of theoretical). No maternal deaths or permanent tracheostomies were observed, despite sometimes severe respiratory profiles and some follow-up outside of expert centers. These results confirm the feasibility of pregnancy with specialized support and call for better training of maternity medical and paramedical teams in the specific challenges faced by these patients, and for the integration of their expertise into care.