Le tamoxifène, une molécule à fort potentiel thérapeutique pour toutes les myopathies centronucléaires

Abstract

Les myopathies centronucléaires sont des maladies congénitales rares, caractérisées par une faiblesse musculaire et un positionnement anormal des organites. Les principaux gènes associés à ces pathologies sont MTM1 (codant la myotubularine 1), DNM2 (codant la dynamine 2), BIN1 (codant le bridging integrator 1) et RYR1 (codant le récepteur à la ryanodine 1). À ce jour, aucun traitement n’est approuvé. Cependant, le tamoxifène, une molécule déjà utilisée en clinique dans le cancer du sein, a montré des effets positifs sur le phénotype musculaire de modèles murins qui reproduisent trois des formes principales de myopathies centronucléaires. Dans cet article, les effets du tamoxifène sont comparés pour les différentes formes de ces pathologies.

Centronuclear myopathies are rare congenital disorders characterized by muscle weakness and mislocalization of organelles. The main genes associated to these muscle diseases are MTM1 , DNM2 , BIN1 and RYR1 . To date, no therapy is available. Nevertheless, tamoxifen, a pharmacological compound already used in clinics for breast cancer, showed beneficial effects on the muscle phenotypes in mouse models for centronuclear myopathies. Here, the effects of tamoxifen on muscle phenotypes will be compared in the various forms of this muscle disease.