médecine/Sciences 2024 Hors série 1 - Les Cahiers de Myologie: Articles

Voici les éléments 13-15 de 20

    • Du gène à la cellule : Validation fonctionnelle des variants RYR1 

      Reynaud Dulaurier, Robin; Brocard, Julie; Rendu, John; Debbah, Nagi; Fauré, Julien; Marty, Isabelle (EDP Sciences, 2024)
      Le dépistage génétique des maladies rares permet d’identifier le(s) gène(s) responsable(s) chez environ 50 % des patients. Les cas restants se trouvent dans une impasse diagnostique, car les connaissances actuelles ne ...

    • Arthrogryposes multiples congénitales à l’âge pédiatrique : Corrélation entre IRM musculaire et évaluation fonctionnelle 

      Milot, Alicia; Raikova, Mariya; Huzar, Claire; Thellier, Véronique; Hergibo, Nicolas; Gauthier, Marjolaine; Billy-Lopez, Gipsy; Durand, Chantal; Nugues, Frédérique; Bourg, Véronique; Dieterich, Klaus (EDP Sciences, 2024)
      Les arthrogryposes multiples congénitales (AMC) regroupent l’ensemble des pathologies avec des limitations articulaires à au moins deux niveaux articulaires distincts, à la naissance. Les limitations articulaires ne sont ...

    • Intérêt du traitement par rituximab dans la myasthénie auto-immune de l’enfant 

      Molimard, Agathe; Gitiaux, Cyril; Barnerias, Christine; Audic, Frédérique; Isapof, Arnaud; Walther-Louvier, Ulrike; Cances, Claude; Espil-Taris, Caroline; Jean-Baptiste, Davion; Quijano-Roy, Susana; Grisel, Coraline; Chabrol, Brigitte; Desguerre, Isabelle (EDP Sciences, 2024)
      La myasthénie auto-immune de l’enfant a des particularités qui motivent une optimisation de la prise en charge thérapeutique. D’une part, le traitement immunosuppresseur recommandé en première intention est la corticothérapie, ...