dc.contributor.author | Bureau de presse INSERM | |
dc.contributor.editor | Inserm | fr |
dc.date.accessioned | 2023-12-14T15:03:04Z | |
dc.date.available | 2023-12-14T15:03:04Z | |
dc.date.issued | 2012 | fr |
dc.identifier.citation | Bureau de presse INSERM. Un diagnostic prénatal des maladies génétiques sur simple prise de sang, précoce et fiable Amyotrophie Spinale et à la Mucoviscidose. Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 6 décembre, 2012, 2 p ; numérisé sous le format PDF. URI :voir ci-dessous | fr |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/14085 | |
dc.description | L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot, professeur en biologie cellulaire et oncologie à l’université Paris Descartes, et chercheuse au sein de l’unité mixte de recherche Inserm/Université Paris Descartes « Diagnostic des maladies génétiques par l’analyse de la signalisation calcique et des cellules foetales circulantes » hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) publie des résultats dans le diagnostic prénatal non invasif des maladies génétiques, avec comme exemple son application à l’amyotrophie spinale et à la mucoviscidose. Ce test sensible et spécifique à 100 % sur un échantillon de 63 femmes est le premier à proposer une alternative à des méthodes dites invasives telles que l’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales (BVC). Il s’agit donc d’une évolution majeure dans le diagnostic prénatal. De plus, l’étude , parue dans la revue « Reproductive Biomedicine » Online, montre que ce test est réalisable à partir de la 5ème semaine d’aménorrhée (SA), c’est à dire, avant toute autre méthode de diagnostic prénatal. | fr |
dc.language.iso | fr | fr |
dc.publisher | Inserm | fr |
dc.relation.ispartof | Communiqués de Presse INSERM | fr |
dc.rights | Document en accès libre – https://www.ipubli.inserm.fr/mentions | |
dc.source | Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 6 décembre, 2012, 2 p ; numérisé sous le format PDF. | fr |
dc.title | Un diagnostic prénatal des maladies génétiques sur simple prise de sang, précoce et fiable Amyotrophie Spinale et à la Mucoviscidose | fr |
dc.type | Archives | fr |
dc.contributor.affiliation | Paterlini-Bréchot, Patrizia | |
dc.contributor.affiliation | Diagnostic des maladies génétiques par l'analyse de la signalisation calcique et des cellules fœtales circulantes (lnserm, Université Paris Descartes) | |