Un diagnostic prénatal des maladies génétiques sur simple prise de sang, précoce et fiable Amyotrophie Spinale et à la Mucoviscidose
Résumé
L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot, professeur en biologie cellulaire et oncologie à l’université Paris Descartes, et chercheuse au sein de l’unité mixte de recherche Inserm/Université Paris Descartes « Diagnostic des maladies génétiques par l’analyse de la signalisation calcique et des cellules foetales circulantes » hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) publie des résultats dans le diagnostic prénatal non invasif des maladies génétiques, avec comme exemple son application à l’amyotrophie spinale et à la mucoviscidose. Ce test sensible et spécifique à 100 % sur un échantillon de 63 femmes est le premier à proposer une alternative à des méthodes dites invasives telles que l’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales (BVC). Il s’agit donc d’une évolution majeure dans le diagnostic prénatal. De plus, l’étude , parue dans la revue « Reproductive Biomedicine » Online, montre que ce test est réalisable à partir de la 5ème semaine d’aménorrhée (SA), c’est à dire, avant toute autre méthode de diagnostic prénatal.
Pour citer ce document
Bureau de presse INSERM. Un diagnostic prénatal des maladies génétiques sur simple prise de sang, précoce et fiable Amyotrophie Spinale et à la Mucoviscidose. Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 6 décembre, 2012, 2 p ; numérisé sous le format PDF. URI :voir ci-dessous