Une mutation d'un gène en cause dans des formes familiales d'anévrysme de l'aorte
Résumé
Des équipes de I' AP-HP (hôpital Bichat / Centre National de référence Maladies Rares Marfan et apparentés et hôpital Ambroise Paré/Service de Biochimie et de Génétique moléculaire) et de l'lnserm (Unité 698 « hémostase, bio-ingéniérie, immunopathologie et remodelage cardiovasculaire »), en collaboration avec l'équipe de Diana Milewicz au Texas viennent de démontrer l'implication du gène TGF 2 dans des formes familiales d'anévrysme de l'aorte. Cette découverte ouvre de nouvelles possibilités diagnostiques, et probablement thérapeutiques pour cette pathologie, dont la prise en charge actuelle consiste à surveiller la progression pour proposer à temps la chirurgie de remplacement aortique. Ces travaux ont fait l'objet d'une publication le 8 juillet 2012 dans la revue Nature Genetics.
Pour citer ce document
Bureau de presse INSERM. Une mutation d'un gène en cause dans des formes familiales d'anévrysme de l'aorte . Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 9 juillet, 2012, 2 p ; numérisé sous le format PDF. URI :voir ci-dessous