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Définition : Variations d’une seule paire de bases du génome entre individus d’une même espèce
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Le chromothripsis : Une forme insoupçonnée de complexification extrême des remaniements chromosomiques
(EDP Sciences, 2014)La découverte récente, dans différents cancers, d’un nouveau type de remaniements chromosomiques massifs, baptisés chromothripsis (du grec chromo pour chromosome, et thripsis pour briser en éclat), bouleverse les modèles ... -
Chroniques génomiques - Variants rares et explosion démographique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)The abundance of rare variants in human DNA is the consequence of tremendous recent expansion of our population. Careful measurement of neutral variants in a European population points to more recent and more rapid expansion ... -
Microbiote intestinal, la clé pour une meilleure alimentation ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La vie moderne est associée à des changements du microbiote intestinal soupçonnés d’être impliqués dans l’apparition de maladies chroniques (non transmissibles). Bien qu’il y ait un effort croissant de la communauté ... -
Le Collaborative Cross : Un outil révolutionnaire à l’assaut des caractères complexes
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)Les caractères complexes, comme la vulnérabilité des personnes à une maladie commune, sont contrôlés par des régions génomiques nombreuses dont les effets phénotypiques sont généralement faibles. Partant de ce constat, des ... -
Basonuclines et protéines DISCO : Des régulateurs du développement des vertébrés et des insectes
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)Les basonuclines 1 et 2 sont des protéines nucléaires à doigts de zinc présentes chez les vertébrés. Ce sont les orthologues des protéines DISCO des insectes. Ces différentes protéines ont un rôle essentiel au cours du ... -
Pourquoi le taux de mutation n’est-il jamais égal à zéro ?
(EDP Sciences, 2019)Alfred H. Sturtevant fut le premier à s’en étonner : le taux de mutation est faible mais n’atteint jamais zéro. Pourtant, la plupart des mutations qui modifient le phénotype ont un effet délétère, les individus qui produisent ... -
Génomique et recherche clinique en cancérologie mammaire
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)La génomique du cancer du sein ouvre la voie à des traitements toujours plus personnalisés. Alors que le nombre de thérapies ciblées en développement augmente, les analyses à haut débit ont révélé l’hétérogénéité moléculaire ... -
Milieu Intérieur : définir les limites d’une réponse immunitaire saine pour mieux comprendre la maladie
(EDP Sciences, 2019)Un point commun de tous les individus réside dans le fait qu’ils sont justement tous différents. Certaines des plus grandes différences entre deux individus peuvent être liées à leurs réponses immunitaires, entraînant des ... -
Chroniques génomiques - Couleur de la peau chez l’homme : de nouvelles surprises
(EDP Sciences, 2019)Careful GWAS analysis of a group of mixed-ancestry Latino-American individuals reveals the role of a new “light” variant of the MSFD12 gene which appears to originate in some of the ... -
Milieu Intérieur : Comprendre l’hétérogénéité du système immunitaire sain pour avancer sur la voie de la médecine personnalisée
(EDP Sciences, 2019)Le projet Milieu Intérieur vise à élucider les facteurs environnementaux et héréditaires qui façonnent un système immunitaire sain, et à définir ses frontières lors de l’homéostasie ... -
Brèves
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Du nouveau dans la génétique des formes monogéniques d’obésité et son impact pour mieux en comprendre la physiopathologie
(EDP Sciences, 2020)L’obésité est une maladie complexe multifactorielle. Chez environ 5 % des individus obèses, il existe des formes monogéniques d’obésité pour laquelle une seule mutation est suffisante pour entraîner la maladie. Jusqu’à ... -
L’autophagie garante de l’immunité et de l’inflammation : « Tout est bien, tout va bien, tout va pour le mieux qu’il soit possible* »
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)L’autophagie est un mécanisme de dégradation lysosomale qui contribue au contrôle des agents infectieux intracellulaires et à la régulation de réponses immunitaires innées et adaptatives. Des dysfonctionnements de l’autophagie ... -
Les bacilles de la tuberculose bovine : Une évolution aux dépens de la transmissibilité chez l’homme
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Brèves
(EDK, 2010) -
Approches de gene silencing pour le traitement de la maladie de Huntington
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare causée par une expansion pathologique de triplets CAG sur le premier exon du gène codant pour la huntingtine (HTT). La formation d’agrégats de HTT ainsi qu’une ... -
Chroniques génomiques - Balayage du génome et repérage des personnes à risque : Des GWAS aux GPS
(EDP Sciences, 2018)The accumulation of extensive repositories linking phenotypic and genetic information, together with new computation methods, makes it possible to derive polygenic scores for susceptibility to common diseases that turn out ... -
Brèves
(EDK, 2009) -
Vingt ans de consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique de la région parisienne
(EDP Sciences, 2019)Malgré les avancées de la recherche, un grand nombre de patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) n’ont pas accès aux explorations aujourd’hui disponibles, du ... -
Brèves
(EDK, 2009)