dc.contributor.author | Perrin, Aurélien | - |
dc.contributor.author | Latour, Philippe | - |
dc.contributor.author | Procaccio, Vincent | - |
dc.contributor.author | Jardel, Claude | - |
dc.contributor.author | Cérino, Mathieu | - |
dc.contributor.author | Bonne, Gisèle | - |
dc.contributor.author | Salort-Campana, Emmanuelle | - |
dc.contributor.author | Urtizberea, J. Andoni | - |
dc.contributor.author | Pouget, Jean | - |
dc.contributor.author | Krahn, Martin | - |
dc.contributor.author | Cossée, Mireille | - |
dc.date.accessioned | 2019-11-05T12:50:43Z | |
dc.date.available | 2019-11-05T12:50:43Z | |
dc.date.issued | 2018 | |
dc.identifier.citation | Perrin, Aurélien ; Latour, Philippe ; Procaccio, Vincent ; Jardel, Claude ; Cérino, Mathieu ; Bonne, Gisèle ; Salort-Campana, Emmanuelle ; Urtizberea, J. Andoni ; Pouget, Jean ; Krahn, Martin ; Cossée, Mireille ; Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires : Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus, Med Sci (Paris), , Vol. 34, N° HS ; p. 20-22 ; DOI : 10.1051/medsci/201834s206 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/9966 | |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | Fiche pratique | |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], , Vol. 34, N° HS; p. 20-22 | |
dc.title | Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires : Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus | fr |
dc.title.alternative | Towards an harmonization of diagnosis by NGS of neuromuscular diseases - Actions of the Molecular Genetics sub-group of FILNEMUS | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France | |
dc.contributor.affiliation | Unité de Neurogénétique Moléculaire, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France | |
dc.contributor.affiliation | Département de biochimie et génétique, CHU Angers; Equipe Mitolab, Institut MITOVASC, CNRS 6015, INSERM U1083, Université d’Angers, Angers, France | |
dc.contributor.affiliation | Département de biochimie et génétique, APHP, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France | |
dc.contributor.affiliation | Inserm U 1016, CNRS UMR 8104, Institut Cochin, Paris, France | |
dc.contributor.affiliation | GRC-UPMC Neuro-métabolisme, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France | |
dc.contributor.affiliation | Sorbonne Université, Inserm UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière, Paris, France | |
dc.contributor.affiliation | Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics – Neuromyologie translationelle, Marseille, France | |
dc.contributor.affiliation | Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA Rhône Alpes La Réunion, Hôpital la Timone, FILNEMUS, Marseille, France | |
dc.contributor.affiliation | Centre de compétence neuromusculaire, Filnemus, Hôpital Marin, Hendaye, France | |
dc.contributor.affiliation | APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France | |
dc.contributor.affiliation | Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de maladies rares, Montpellier, France | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/201834s206 | |