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    • La myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken 

      Böhm, Johann; Laporte, Jocelyn (EDP Sciences, 2018)
      Le calcium est un régulateur essentiel pour un grand nombre de fonctions cellulaires, et une perturbation de l’homéostasie calcique peut sévèrement troubler la physiologie de différents tissus. CASQ1, STIM1, et ORAI1 codent ...
    • 15es JSFM : Prix Master 2017* : Effet de l’interféron-gamma sur la biologie des cellules musculaires squelettiques 

      Hou, Cyrielle; Baba-Amer, Yasmine; Bencze, Maximilien; Relaix, Frédéric; Jérôme Authier, François (EDP Sciences, 2018)
      Les myopathies inflammatoires et dysimmunitaires (DIMs) touchent 14/100 000 personnes dans le monde. Ces pathologies sont classées par des critères immunopathologiques en quatre groupes : (1) polymyosites (PM)/ myosites à ...
    • Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires : Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus 

      Perrin, Aurélien; Latour, Philippe; Procaccio, Vincent; Jardel, Claude; Cérino, Mathieu; Bonne, Gisèle; Salort-Campana, Emmanuelle; Urtizberea, J. Andoni; Pouget, Jean; Krahn, Martin; Cossée, Mireille (EDP Sciences, 2018)
    • Aspects réglementaires du diagnostic génétique en France 

      Zordan, Cécile; Dorian, Virginie; Jameau, Laetitia; Goizet, Cyril (EDP Sciences, 2018)
      La dernière révision des lois de bioéthique encadrant la prescription d’un examen des caractéristiques génétiques a modifié les pratiques. Au-delà des droits du patient à recevoir une information claire et loyale, le ...
    • Communication non-verbale dans la DM1 et la FSHD 

      Michon, Claire-Cécile; Miljkovitch, Raphaële; Cyrulnik, Boris (EDP Sciences, 2018)
    • Mode d’emploi des Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) : Objectifs et principe de fonctionnement 

      Solé, Guilhem (EDP Sciences, 2018)
    • Glané sur le Web “GLOW” 

      Kaplan, Jean-Claude; Muchir, Antoine (EDP Sciences, 2018)
      Cette nouvelle rubrique est appelée « GLOW1 », contraction de GLeaned On the Web, car elle concerne une actualité chaude et éclairante, glanée parmi les innombrables « scoops » bio-médicaux qui inondent la toile. Elle se ...
    • L’errance diagnostique au cœur des préoccupations du 3e Plan National Maladies Rares 

      Bonne, Gisèle; Pouget, Jean (EDP Sciences, 2018)
    • Clinique : Fatigue sévère dans la DM1 : Un essai de thérapie cognitivocomportementale 

      Chapon, Françoise (EDP Sciences, 2018)
    • Acupunture et douleurs musculaires dans les dystrophies musculaires : Quels effets ? 

      Sautreuil, Patrick; Nga Brignol, Tuy; Thoumie, Philippe (EDP Sciences, 2018)
      Les douleurs musculaires ou myofasciales en relation avec une dystrophie musculaire peuvent-elles être soulagées par une acupuncture centrée sur le muscle ? Après un rappel sur les notions-clés de « trigger points myofasciaux ...
    • Combien de patients atteints de SMA en France ? 

      Urtizberea, J. Andoni; Daidj, Ferroudja (EDP Sciences, 2018)
      L’épidémiologie des amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) reste à faire en France. Bien qu’appartenant aux maladies rares, elle n’en est pas moins fréquente parmi les maladies génétiques ...
    • La dystrophie musculaire de Duchenne en Martinique : État des lieux 

      Sarrazin, Elisabeth; Valard-Giguet, Anna-Gaëlle; Leturcq, France; Bellance, Rémi (EDP Sciences, 2018)
    • 15es JSFM : Prix communication affichée 2017 : Relations génotype-phénotype des mutations du gène de la filamine C (FLNC) 

      Ader, Flavie; Villard, Eric; Ledeuil, Céline; Charron, Philippe; Richard, Pascale (EDP Sciences, 2018)
    • Le mouvement humain : De l’unité motrice à la force musculaire 

      Hug, François (EDP Sciences, 2018)
      L’apparente facilité avec laquelle nous réalisons un vaste répertoire de mouvements cache en réalité une grande complexité des processus impliqués. On dispose de nombreux degrés de liberté (unités motrices, muscles), et ...
    • Critères de jugement pour les essais cliniques dans les maladies neuromusculaires 

      Boussaïd, Ghilas; Vuillerot, Carole; Pisco Domingos, Joana; Dany, Antoine; Ricci, Enzo; Servais, Laurent; Constant Boyer, François (EDP Sciences, 2018)
    • Clinique : Poids de la douleur, fatigue et santé psychique sur la qualité de vie dans les MNM 

      Réveillère, Christian (EDP Sciences, 2018)
    • Préclinique : Biopsie cutanée : Une méthode alternative pour le diagnostic de la DMD 

      Mornet, Dominique (EDP Sciences, 2018)
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