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    • La dystrophie musculaire de Duchenne en Martinique : État des lieux 

      Sarrazin, Elisabeth; Valard-Giguet, Anna-Gaëlle; Leturcq, France; Bellance, Rémi (EDP Sciences, 2018)
    • Glané sur le Web “GLOW” 

      Kaplan, Jean-Claude; Muchir, Antoine (EDP Sciences, 2018)
      Cette nouvelle rubrique est appelée « GLOW1 », contraction de GLeaned On the Web, car elle concerne une actualité chaude et éclairante, glanée parmi les innombrables « scoops » bio-médicaux qui inondent la toile. Elle se ...
    • L’errance diagnostique au cœur des préoccupations du 3e Plan National Maladies Rares 

      Bonne, Gisèle; Pouget, Jean (EDP Sciences, 2018)
    • Mode d’emploi des Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) : Objectifs et principe de fonctionnement 

      Solé, Guilhem (EDP Sciences, 2018)
    • Le mouvement humain : De l’unité motrice à la force musculaire 

      Hug, François (EDP Sciences, 2018)
      L’apparente facilité avec laquelle nous réalisons un vaste répertoire de mouvements cache en réalité une grande complexité des processus impliqués. On dispose de nombreux degrés de liberté (unités motrices, muscles), et ...
    • La myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken 

      Böhm, Johann; Laporte, Jocelyn (EDP Sciences, 2018)
      Le calcium est un régulateur essentiel pour un grand nombre de fonctions cellulaires, et une perturbation de l’homéostasie calcique peut sévèrement troubler la physiologie de différents tissus. CASQ1, STIM1, et ORAI1 codent ...
    • Préclinique : Biopsie cutanée : Une méthode alternative pour le diagnostic de la DMD 

      Mornet, Dominique (EDP Sciences, 2018)
    • Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires : Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus 

      Perrin, Aurélien; Latour, Philippe; Procaccio, Vincent; Jardel, Claude; Cérino, Mathieu; Bonne, Gisèle; Salort-Campana, Emmanuelle; Urtizberea, J. Andoni; Pouget, Jean; Krahn, Martin; Cossée, Mireille (EDP Sciences, 2018)
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