• Une cause inhabituelle d’hyperCKémie 

      Modrego, Pedro J.; Gazulla, José; Cobo, Ana-Maria; Andoni Urtizberea, J. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore ...
    • Chroniques génomiques - Le Graal de Grail est-il un mirage ? 

      Jordan, Bertrand (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      A newly established company called Grail and spun out from Illumina promises to develop a “liquid biopsy” test suitable for asymptomatic cancer detection and general screening. While the necessary sensitivity may be ...
    • Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier 

      Cavassa, Eliana; Tordjman, Mickael; Ferreiro, Ana; Carlier, Robert; Quijano-Roy, Susana (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ...