Parcourir médecine/sciences 2016 vol.32 par sujet "Mutation"
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Altérations de l’épissage et maladies rares
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La majorité des gènes codant des protéines chez l’homme sont soumis à l’épissage alternatif, le principal mécanisme permettant d’augmenter la diversité du transcriptome et du protéome. La régulation de l’épissage dépend ... -
Une cause inhabituelle d’hyperCKémie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore ... -
Coopération entre mutation somatique et variant génétique de susceptibilité dans le sarcome d’Ewing
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Déficits intrinsèques des cellules satellites dans la dystrophie musculaire de Duchenne
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies : Le point en 2016
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
L’épissage des ARN pré-messagers : quand le splicéosome perd pied
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’épissage des ARN pré-messagers est une étape obligatoire pour l’assemblage de la très grande majorité des ARN messagers chez les organismes eucaryotes. Chez l’homme, chacun des gènes donne naissance à au moins deux ... -
Les mutations du gène NONO sont responsables d’un nouveau syndrome de déficience intellectuelle lié au dysfonctionnement des synapses inhibitrices
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ... -
NADPH oxydase : Agent double dans l’inflammation ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Vers une vision holistique du cancer
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)