Parcourir médecine/sciences 2016 vol.32 par sujet "génétique"
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Actine et annexine A2 : Partenaires essentiels pour le contrôle de la sécrétion neuroendocrine
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Altérations de l’épissage et maladies rares
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La majorité des gènes codant des protéines chez l’homme sont soumis à l’épissage alternatif, le principal mécanisme permettant d’augmenter la diversité du transcriptome et du protéome. La régulation de l’épissage dépend ... -
Au-delà du cerveau : La huntingtine dans les cancers du sein
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Augmenter les chances de succès de la FIV grâce au diagnostic génétique préimplantatoire des aneuploïdies (DPI-A) : Mythe ou réalité ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Le canal Nav1.9 : Protéine clé pour la perception du froid et cible thérapeutique potentielle contre la douleur
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
CARD9 et colite : un pont entre dysbiose et immunité
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Le cas CRISPR, mutations « ready-made » et évolution lamarckienne d’un système immunitaire adaptatif
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La génétique a depuis longtemps établi que les mutations apparaissent indépendamment de leur valeur adaptative. Cependant, il a été identifié récemment un mécanisme d’évolution d’une des composantes du système immunitaire ... -
Une cause inhabituelle d’hyperCKémie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore ... -
Chroniques génomiques - 23andMe et le mal des transports
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)A Genome Wide Association Study on propensity to motion sickness published by 23andMe gives interesting results, shows validity for self-reported phenotypic information and underlines the value of the model developed by ... -
Chroniques génomiques - Le Graal de Grail est-il un mirage ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)A newly established company called Grail and spun out from Illumina promises to develop a “liquid biopsy” test suitable for asymptomatic cancer detection and general screening. While the necessary sensitivity may be ... -
Chroniques génomiques - Les débuts de CRISPR en thérapie génique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Two clinical trials using CRISPR technology to engineer the T cells of cancer patients by inactivating the gene for immune checkpoint molecule PD-1 are (almost) underway, one in the USA and the other in China. The less ... -
Chroniques génomiques - Les spermatozoïdes de l’obésité
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)A demonstration of (somewhat) specific differential RNA content and DNA methylation in sperm from obese individuals opens the possibility of epigenetic transmission to offspring. -
Clin d’œil du Dinosaure émérite : Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA…
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, ... -
Contrôle astroglial de la synchronisation neuronale : « mind the GAP » !
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Coopération entre mutation somatique et variant génétique de susceptibilité dans le sarcome d’Ewing
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Culturomics : une méthode d’étude du microbiote humain
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
De la découverte des transporteurs d’ammonium Mep-Amt microbiens aux facteurs Rhésus humains
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’ammonium, ubiquitaire sur Terre, joue des rôles majeurs et distincts chez la plupart des êtres vivants. Alors qu’il peut constituer une source azotée pour les microorganismes et les plantes, c’est un produit métabolique ... -
De nouvelles variations génétiques préservent les facultés cognitives des personnes âgées
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Des génomes anciens de Yersinia pestis pour comprendre l’origine et la dissémination des épidémies de peste historiques
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Défaillances cardiaques d’origine mitochondriale : Une question de régime ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)