The “liquid biopsy” approach shows promise for characterization and monitoring of cancer during treatment; however a blood-based detection test for “high-risk” but asymptomatic individuals, recently introduced by Pathway ...

La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ...

Les lymphomes T périphériques (5 à 10 % de l’ensemble des lymphomes non hodgkiniens) appartiennent au groupe des lymphomes non hodgkiniens et plus particulièrement à celui des lymphoproliférations matures T/natural killer. ...

Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...

Le syndrome de Prader-Willi est un trouble du développement lié à un défaut d’expression de gènes de la région 15q11-q12 soumise à une empreinte parentale maternelle. Le diagnostic peut aujourd’hui être porté très tôt, ce ...

Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (CeRCa) a été créé en juin 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d’assurer l’expertise diagnostique, ...

In clinical oncology, obtaining sequence data from tumour samples has become practical in terms of logistics, turnover time and costs. The major issue now is the interpretation of this sequence to define actionable targets, ...