L’approche réductionniste attribue l’émergence d’une tumeur et son évolution à des évènements génétiques. L’accumulation d’altérations dans l’expression de gènes provoque l’émergence d’un clone et de sous-clones. Un équilibre ...

Les avancées en génomique et en bio-informatique, ainsi que la création d’organismes modèles, ont permis d’identifier de nombreux gènes associés à la formation de kystes rénaux. Même si ces gènes ne sont pas obligatoirement ...

Le cil primaire est un organite spécialisé, présent à la surface de la plupart des cellules eucaryotes, dont la fonction principale est de détecter, intégrer et transmettre les signaux intra- et extracellulaires. Son ...

Les protéines ciliaires ont initialement été caractérisées comme essentielles au bon fonctionnement des cils et sont impliquées dans les ciliopathies. Cependant, certains défauts cellulaires associés à leur dérégulation ...

Dès le début des années 1960, des cils primaires, dits vestigiaux, ont été décrits dans le cerveau des mammifères. Plus récemment, des atteintes cérébrales ont été mises en évidence dans nombre de ciliopathies. Aujourd’hui, ...

Après la mise en évidence fondamentale en 2000 des cils primaires comme organites fonctionnels et essentiels au développement embryonnaire, de nombreux modèles murins de ciliopathies ont été générés. Dans ces modèles, le ...

Le déficit en alpha-1-antitrypsine (α1AT) est une maladie génétique héréditaire qui se mani­feste par des lésions pulmonaires (emphysème) et des anomalies hépatiques (cirrhose). Ce déficit représente la cause génétique la ...