Parcourir médecine/sciences 2014 par sujet "Mutation"
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Altérations du PRC2 au sein des tumeurs malignes associées à la neurofibromatose de type 1 : des cellules de Schwann sans aucun complexe !
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
Une approche réductionniste du cancer
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)L’approche réductionniste attribue l’émergence d’une tumeur et son évolution à des évènements génétiques. L’accumulation d’altérations dans l’expression de gènes provoque l’émergence d’un clone et de sous-clones. Un équilibre ... -
Chroniques génomiques - Les leçons inattendues d’Hiroshima
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)One of the initial motivations for the Genome project was to improve the detection of possible mutations in children of atomic bomb survivors. In fact it has proved very difficult to find any genetic effect in these ... -
Des centrosomes à la microcéphalie : suivez le lien
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
Le déficit en alpha-1-antitrypsine
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Le déficit en alpha-1-antitrypsine (α1AT) est une maladie génétique héréditaire qui se manifeste par des lésions pulmonaires (emphysème) et des anomalies hépatiques (cirrhose). Ce déficit représente la cause génétique la ... -
Du fer et du soufre dans les protéines : Comment la cellule construit-elle les cofacteurs fer-soufre essentiels à son fonctionnement ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Les centres fer-soufre (Fe-S) sont des groupements prosthétiques présents dans de très nombreuses protéines chez la plupart des organismes vivants. À titre d’exemple, la bactérie Escherichia coli synthétise plus de 130 ... -
L’effet de position télomérique : Silence dans le fond !
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)L’hétérochromatine présente différentes marques épigénétiques dont l’effet est de réprimer la transcription. En l’absence de barrières spécialisées, ces marques répressives peuvent se propager aux nucléosomes voisins et ... -
L’inhibition chimique de NAT10 corrige les défauts des cellules laminopathiques
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
Mutations récurrentes des gènes RHOA et FYN dans les lymphomes T périphériques
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
Pathologies de l’ADN mitochondrial et stratégies thérapeutiques
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles ... -
Le rôle des phénomènes aléatoires dans le cancer
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Dans la perspective réductionniste, les modifications génétiques sont conçues comme les éléments initiateurs des cancers. Elles apparaissent de manière aléatoire et les séquençages de génomes cancéreux ont montré une forte ... -
Syllogomanie moléculaire : l’ADN non codant enrichit le jeu des possibles
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Il était admis, jusqu’à très récemment, qu’un nouveau gène codant une nouvelle protéine ne pouvait avoir comme origine qu’un gène préexistant, une combinaison de fragments de gènes, ou un transfert horizontal de gène à ... -
Utilisation de l’ARN interférence dans le traitement de l’amylose héréditaire due à une mutation de la transthyrétine
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)