Parcourir médecine/sciences 2013 par sujet "Mutation"
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Chroniques génomiques : Myriad Genetics L’arme du secret
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Chroniques génomiques : Un hasard dirigé
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Whole-genome sequencing of monozygotic twin pairs and of their parents brings new and surprising insights into the rate and distribution of de novo mutations. -
Conversions épigénétiques transmises de façon stable au cours des générations
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
De la mesure en toute chose : dérégulation de p53, cancer et syndromes télomériques
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Éradication de la poliomyélite et émergence de poliovirus pathogènes dérivés du vaccin : De Madagascar au Cameroun
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Les campagnes de vaccination visant à éradiquer la poliomyélite sont effectuées avec le vaccin polio oral, un vaccin vivant constitué de souches de poliovirus atténuées des trois sérotypes. Ces campagnes ont permis de faire ... -
Évolution et cancer : Expansion des familles de gènes dangereux par duplication du génome
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Formes sauvages et mutées de TDP-1/TDP-43 dans la SLA : Rôles respectifs dans la propagation de la neurodégénérescence
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Implication des mutations du récepteur de la mélatonine MT2 dans la survenue du diabète de type 2
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Des facteurs génétiques et environnementaux participent au développement du diabète de type 2 (DT2). Des études d’association pangénomique récentes ont permis de découvrir de nouveaux variants génétiques associés au DT2, ... -
L’effet Warburg : De la théorie du cancer aux applications thérapeutiques en cancérologie
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Le métabolisme des cellules cancéreuses décrit par Otto Warburg dans les années 1930 est devenu une marque spécifique associée au cancer, appelée « effet Warburg ». Les cellules cancéreuses puisent leur énergie essentiellement ... -
Mutations de la succinate déshydrogénase et méthylation de l’ADN : Un nouveau lien entre métabolisme cellulaire, épigénétique et cancer
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Une nouvelle forme d’amaurose congénitale de Leber : Défaillance de la neuroprotection des photorécepteurs et des cellules ganglionnaires de la rétine
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Oncogène Kras et cancer du pancréas : Trente ans plus tard
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)La mutation ponctuelle de l’oncogène Kras confère un gain de prolifération non contrôlée pour la cellule cancéreuse qui acquiert ainsi un pouvoir oncogénique amplifié. Cette mutation est retrouvée dans 75 à 95 % des cancers ... -
Pseudomonas aeruginosa prise en flagrant délit de casse !
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Reprogrammer les cellules de patients parkinsoniens pour révéler de nouvelles marques pathologiques de la maladie
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
RTEL1, une hélicase de l’ADN essentielle à la stabilité du génome
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Le gène qui code l’hélicase de l’ADN RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1) a été identifié chez l’homme il y a plus de 10 ans dans une région génétique associée au cancer gastrique. Depuis, plusieurs travaux, ... -
Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) : À l’avant-garde des thérapies ciblées antitumorales
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) étaient très souvent méconnues jusqu’en 1998, alors que ce sont les sarcomes les plus fréquents chez l’homme. Elles dérivent des cellules de Cajal et se développent dans le ...