Diagnostic génétique préimplantatoire : techniques et résultats

Abstract

Le diagnostic préimplantatoire présente une alternative au diagnostic prénatal pour des couples à risque de transmettre à leur enfant une maladie génétique grave. En effet, il présente l 'avantage de caractériser le statut génétique de l 'embryon avant son implantation, ce qui permet d 'éviter généune nterruption médicale de grossesse. La réalisation d 'un DPI implique une fécondation in vitro et des techniques dérivant de la biologie moléculaire telles que l 'amplification en chaîne par la polymérase et l 'hybridation in situ avec des sondes fluorescentes. Elles permettent la détermination du sexe des embryons ou la caractérisation directe de mutations pour les maladies telles que la mucoviscidose, le syndrome de Lesch-Nyhan ou la maladie de Tay-Sachs. Quatorze centres pratiquent le DPI à travers le monde, et les deux tiers des diagnostics concernent la détermination du sexe pour éliminer les embryons de sexe masculin à risque d 'une maladie liée au chromosome X.

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) now represents an alternative to prenatal diagnosis for couples at high risk of having offspring affected with severe genetic diseases. It represents the major advantage to characterise the involved mutation before the implantation of the embryo, there-fore avoiding the psychological consequences of an abortion. The realisation of a PGD involves in vitro fertilisation (IVF) and techniques derived from the molecular biology field such as the polymerase chain reaction (PCR) and fluorescent in situ hybridisation (FISH). Using these techniques allows either the sex determination of embryos for X-linked diseases or the direct detection of mutations for diseases such as cystic fibrosis, Lesch-Nyhan syndrome and Tay-Sachs disease. We present the different techniques which have been successfully used and the results obtained by the 14 centres worldwide practising PGD. [References: 63]