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A propos de l'estimation de la prévalence et de l'incidence des maladies héréditaires.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Actualité moléculaire de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)Dans les bâtonnets rétiniens, quatre protéines pourraient suffire à la production d'un signal cellulaire à partir de la photo-isomérisation d'un rétinal. La rhodopsine active de nombreuses sous-unités de la transducine qui ... -
Les bases moléculaires de la mucoviscidose en France : plus de 300 mutations et 506 génotypes différents sont en cause.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)Nous avons collecté auprès de 19 laboratoires impliqués dans le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose en France les données alléliques et/ou génotypiques de près de 3 595 patients. L’analyse de 7 190 allèles révèle ... -
Brèves
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Comment s'est opérée la sélection du déficit en G6PD par le paludisme ou de l'intérêt d'être déficient.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Comparaison mitose-méiose : nuances subtiles pour le passage G1→phase S.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Le complexe pyruvate déshydrogénase : de l'organisation moléculaire à la pathologie.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)Le déficit en pyruvate déshydrogénase (PDH), décrit pour la première fois en 1970, est une maladie héréditaire du métabolisme intermédiaire affectant principalement le système nerveux. Plus d’une centaine d’observations ... -
De la génétique de la vision chez la drosophile à la greffe de rétine chez l'homme.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
La déficience visuelle : éducation spécialisée chez le nourisson et réhabilitation chez la personne âgée.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)Porter assistance aux personnes atteintes de déficience visuelle nécessite en premier lieu une évaluation précise de la nature et de la sévérité du déficit. Chez l’enfant, l’accent est mis sur la nécessité de l’intervention ... -
Défis pour la recherche en santé de l'œil et de la vision.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Dégénérescence maculaire liée à l'âge.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Diabètes insipides héréditaires : un nouveau gène responsable du syndrome de Wolfram.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Du rôle du cholestérol dans le syndrome de Smith-Lemli-Opitz et l'holoprosencéphalie.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Etude internationale de la transmission postnatale tardive de l'infection par le VIH-1 : une méta-analyse.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Génétique des dégénérescences maculaires.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)Les dégénérescences maculaires sont des affections dégénératives de la région centrale de la rétine, associant des anomalies primaires de l’épithélium pigmentaire et de la rétine sensorielle avec, dans la majorité des ... -
Génétique et psychiatrie : à la recherche de phénotypes.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)Failure to obtain convincing results in psychiatric genetics may partly be attributed to the fact that progress in molecular biology and genetic epidemiology has not been followed by an equivalent developement in pnenotypic ... -
HFE, une nouvelle molécule HLA de classe I, est impliquée dans le métabolisme du fer.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Identification du gène du syndrome de Purtilo.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Un inhibiteur de la protéase du VIH modifie la réponse antivirale des lymphocytes T CD8 : nouvelles applications thérapeutiques.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)