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Voici les éléments 1031-1037 de 1037
Le syndrome de Schwartz-Jampel
(EDP Sciences, 2023)
Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ...
Chroniques génomiques - Taille à l’âge adulte : une myriade de locus
(EDP Sciences, 2023)
The combination of 281 GWAS studies for adult height leads to the identification of 12,111 SNP in 7,209 loci that together account for essentially all SNP heritability for this trait: there is no longer any significant ...
La signalisation de CXCR4, un rhéostat de la réponse immunitaire à médiation humorale
(EDP Sciences, 2023)
CXCR4 est un récepteur de chimiokine qui joue un rôle central dans la migration cellulaire mais également dans d’autres mécanismes essentiels, tels que le développement du système immunitaire. De concert avec son ligand ...
Mécanismes d’action et brevetabilité des oligonucléotides thérapeutiques
(EDP Sciences, 2023)
Les oligonucléotides sont des petits acides nucléiques de synthèse capables de moduler l’expression de gènes cibles et leurs transcrits. Largement utilisés par les chercheurs comme outils de recherche pour moduler l’expression ...
MLIP : un nouveau gène de rhabdomyolyse
(EDP Sciences, 2021)