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Des séquences rétrovirales endogènes dans le génome humain peuvent jouer un rôle physiologique ou pathologique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)
Les rétrovirus endogènes humains (human endogenous retrovirus - HERV) constituent une large part de notre génome dont ceux qui ont conservé un potentiel d’expression et restent « dormants » dans les conditions physiologiques. ...
Les rétrovirus endogènes humains, une implication dans la schizophrénie et le trouble bipolaire
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)
La schizophrénie et le trouble bipolaire sont des maladies neuropsychiatriques à l’étiologie méconnue. Ces deux pathologies présentent des mécanismes étiopathogéniques, génétiques, environnementaux et immuno-inflammatoires ...
Pathologies musculaires liées à la titine : Un domaine en émergence
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)
Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confiné à quelques entités cliniques très limitées en nombre, ...
Les microARN : Nouveaux acteurs dans la physiopathologie de la sclérose en plaques
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune inflammatoire et démyélinisante dont l’étiologie reste mal connue. L’étude des microARN (miARN) apporte un éclairage nouveau sur les mécanismes physiopathologiques ...
Étude physiopathologique de la myopathie de Bethlem à l’aide d’un modèle de poisson zèbre : 16es JSFM : Prix Master 2018
(EDP Sciences, 2019)
La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et
une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des
gènes codant l’une des ...
Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
(EDP Sciences, 2019)
Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ...
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment
décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de
dystrophie musculaire des ceintures ...
Le mélanome uvéal : Une maladie modèle des anomalies de l’épissage et de l’oncogenèse
(EDP Sciences, 2018)
Le mélanome uvéal est un cancer rare de l’adulte, dont les événements oncogéniques très stéréotypés ont été décryptés ces 10 dernières années. Ses particularités épidémiologiques, génétiques et transcriptionnelles en font ...
3’RR : Docteur Jekyll et Mister Hyde de la lymphopoïèse/lymphomagenèse B
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)
Les quatre activateurs transcriptionnels localisés dans la région régulatrice 3’ (3’RR) du locus des chaînes lourdes d’immunoglobulines (IgH) contrôlent les phases tardives de la maturation lymphocytaire B et, en particulier, ...