Le métabolisme des cellules cancéreuses décrit par Otto Warburg dans les années 1930 est devenu une marque spécifique associée au cancer, appelée « effet Warburg ». Les cellules cancéreuses puisent leur énergie essentiellement ...

L’approche réductionniste attribue l’émergence d’une tumeur et son évolution à des évènements génétiques. L’accumulation d’altérations dans l’expression de gènes provoque l’émergence d’un clone et de sous-clones. Un équilibre ...

Le déficit en alpha-1-antitrypsine (α1AT) est une maladie génétique héréditaire qui se mani­feste par des lésions pulmonaires (emphysème) et des anomalies hépatiques (cirrhose). Ce déficit représente la cause génétique la ...

Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confiné à quelques entités cliniques très limitées en nombre, ...

L’obésité est une maladie complexe multifactorielle. Chez environ 5 % des individus obèses, il existe des formes monogéniques d’obésité pour laquelle une seule mutation est suffisante pour entraîner la maladie. Jusqu’à ...

Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies ...