Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...

Non-invasive prenatal testing is becoming commonplace, but, in addition, other tests using only a blood sample are being developed and will have a significant impact, notably in oncology.

La génomique du cancer du sein ouvre la voie à des traitements toujours plus personnalisés. Alors que le nombre de thérapies ciblées en développement augmente, les analyses à haut débit ont révélé l’hétérogénéité moléculaire ...

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ...

Les progrès du séquençage à haut débit permettent de rechercher simultanément des mutations sur plusieurs gènes pour explorer la prédisposition héréditaire au cancer du sein. Selon ...