L’obésité est une maladie complexe multifactorielle. Chez environ 5 % des individus obèses, il existe des formes monogéniques d’obésité pour laquelle une seule mutation est suffisante pour entraîner la maladie. Jusqu’à ...

Pour la cinquième année, dans le cadre du module d’enseignement « Physiopathologie de la signalisation » proposé par l’université Paris-sud, les étudiants du Master « Biologie Santé » ...

On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux ...

L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette ...

A systematic search for non-conventional open reading frames in human DNA reveals a large number of small ORFs encoding peptides generally smaller than 100 amino-acids. These ORFs are transcribed and translated into small ...

L’ARN n’a pas dit son dernier mot… avec l’émergence des ARN circulaires (circARN). Quatorze pour cent des gènes humains produisent en effet des circARN par un mécanisme d’épissage alternatif : le rétro-épissage. Chez ...

Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux ...