Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ...

The combination of 281 GWAS studies for adult height leads to the identification of 12,111 SNP in 7,209 loci that together account for essentially all SNP heritability for this trait: there is no longer any significant ...

CXCR4 est un récepteur de chimiokine qui joue un rôle central dans la migration cellulaire mais également dans d’autres mécanismes essentiels, tels que le développement du système immunitaire. De concert avec son ligand ...

Les oligonucléotides sont des petits acides nucléiques de synthèse capables de moduler l’expression de gènes cibles et leurs transcrits. Largement utilisés par les chercheurs comme outils de recherche pour moduler l’expression ...

Dans le cadre du module d’enseignement « Physiopathologie de la signalisation » proposé par l’université Paris-Saclay, les étudiants du Master « Biologie Santé » de l’université Paris-Saclay se sont confrontés à l’écriture ...

Recent work on bacterial insertion sequences reveals that some of them use an RNA sequence (called Bridge RNA or Seek RNA) to define both donor and target DNA specificity. This opens the way to easy insertion of kilobase ...

L’optineurine (OPTN) est une protéine multifonctionnelle jouant un rôle crucial en tant que récepteur dans l’autophagie sélective. Les mutations du gène OPTN sont liées à des ...