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La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les mutations du gène
FKRP
codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires ...
Les sarcoglycanopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des ...
Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ...
Développement et maintenance du système neuromusculaire
(EDP Sciences, 2020)
Diseases of the locomotor system are at the origin of disabilities with severe social and economic consequences. The study of the neuromuscular system development and maintenance has become a key challenge for the scientific ...
La dégénérescence maculaire liée à l’âge: La piste du fer
(EDP Sciences, 2020)
En raison de l’intense activité physiologique de la fonction visuelle, l’homéostasie du fer dans la rétine y est contrôlée localement. Sous l’effet de sa dérégulation (qui a des origines génétiques, environnementales, ou ...
La thérapie génique des rétinites pigmentaires héréditaires
(EDP Sciences, 2020)
Les rétinites pigmentaires, ou dystrophies rétiniennes héréditaires, sont des
maladies dégénératives cécitantes d’origine génétique. La thérapie génique est
une approche révolutionnaire ...
ADN et portait-robot : où en est-on ?
(EDP Sciences, 2020)
The prediction of a person’s aspect from analysis of an anonymous DNA sample has made significant progress in the last decade. Pigmentation (eyes, hair and, more recently, skin colour) can now be determined with good ...
Les anti-TNF-α pour le traitement des uvéites non infectieuses
(EDP Sciences, 2020)
Les molécules anti-TNF-α administrés par voie générale ont été approuvés récemment pour le traitement des uvéites non inflammatoires, élargissant l’arsenal thérapeutique dans le traitement de ces pathologies responsables ...
Du nouveau dans la génétique des formes monogéniques d’obésité et son impact pour mieux en comprendre la physiopathologie
(EDP Sciences, 2020)
L’obésité est une maladie complexe multifactorielle. Chez environ 5 % des individus obèses, il existe des formes monogéniques d’obésité pour laquelle une seule mutation est suffisante pour entraîner la maladie. Jusqu’à ...
Une course contre la montre : Création du SARS-CoV-2 en laboratoire, un mois après son émergence !
(EDP Sciences, 2020)
Le SARS-CoV-2 (
severe acute respiratory syndrome
-
coronavirus-2),
qui a émergé à la fin de l’année 2019 en République populaire de Chine, est responsable d’une crise sanitaire mondiale ...