Les rétrovirus endogènes humains (human endogenous retrovirus - HERV) constituent une large part de notre génome dont ceux qui ont conservé un potentiel d’expression et restent « dormants » dans les conditions physiologiques. ...

La schizophrénie et le trouble bipolaire sont des maladies neuropsychiatriques à l’étiologie méconnue. Ces deux pathologies présentent des mécanismes étiopathogéniques, génétiques, environnementaux et immuno-inflammatoires ...

Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confiné à quelques entités cliniques très limitées en nombre, ...

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune inflammatoire et démyélinisante dont l’étiologie reste mal connue. L’étude des microARN (miARN) apporte un éclairage nouveau sur les mécanismes physiopathologiques ...

La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des ...

Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ...

Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ...

Le mélanome uvéal est un cancer rare de l’adulte, dont les événements oncogéniques très stéréotypés ont été décryptés ces 10 dernières années. Ses particularités épidémiologiques, génétiques et transcriptionnelles en font ...

Les quatre activateurs transcriptionnels localisés dans la région régulatrice 3’ (3’RR) du locus des chaînes lourdes d’immunoglobulines (IgH) contrôlent les phases tardives de la maturation lymphocytaire B et, en particulier, ...