Dès le début des années 1960, des cils primaires, dits vestigiaux, ont été décrits dans le cerveau des mammifères. Plus récemment, des atteintes cérébrales ont été mises en évidence dans nombre de ciliopathies. Aujourd’hui, ...

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare de transmission autosomique récessive aux phénotypes très hétérogènes incluant une insuffisance médullaire, des malformations congénitales variées et un risque augmenté ...

L’autisme est une pathologie neuro-développementale touchant près de 1 enfant sur 100 dans le monde. Par les traumatismes et les conséquences sociales qu’il engendre, il constitue aujourd’hui un véritable enjeu de santé ...

Les ARN cellulaires sont invariablement organisés en particules ribonucléoprotéiques, dites RNP, et ce quelles que soient leurs taille, structure ou fonction. Les RNP sont vérifiées par des mécanismes de surveillance quant ...

La maladie de Rendu Osler, encore appelée télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) touche une personne sur 5 000 à 8 000. Une large étude épidémiologique réalisée en France a montré une concentration géographique dans ...

Les maladies auto-immunes comme le lupus érythémateux disséminé sont la conséquence d’une réponse immune contre l’organisme lui-même, anormalement considéré comme étranger. Elles se caractérisent par un état inflammatoire ...