Parcourir Revue médecine/sciences par auteur "Krahn, Martin"
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Interprétation des résultats issus du séquençage à haut débit pour les maladies génétiques : Mise en place d’une homogénéisation nationale en France
Gorokhova, Svetlana; Rouzier, Cécile; Acquaviva-Bourdain, Cécile; Baert-Desurmont, Stéphanie; Caputo, Sandrine; Chatron, Nicolas; Coulet, Florence; Doco-Fenzy, Martine; Keren, Boris; Le Marechal, Cédric; Nicolas, Gaël; Procaccio, Vincent; Richard, Pascale; Romanet, Pauline; Snanoudj, Sarah; Muller, Jean; Krahn, Martin; Saugier-Veber, Pascale (EDP Sciences, 2024) -
L’actionnabilité clinique des gènes : Un concept d’actualité dans le cadre des maladies rares et une première évaluation objective pour les myopathies
Pion, Emmanuelle; Bonne, Gisèle; Atalaia, Antonio; Salort-Campana, Emmanuelle; Gorokhova, Svetlana; Attarian, Shahram; Cossée, Mireille; Krahn, Martin (EDP Sciences, 2024)Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis ... -
Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires : Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus
Perrin, Aurélien; Latour, Philippe; Procaccio, Vincent; Jardel, Claude; Cérino, Mathieu; Bonne, Gisèle; Salort-Campana, Emmanuelle; Urtizberea, J. Andoni; Pouget, Jean; Krahn, Martin; Cossée, Mireille (EDP Sciences, 2018) -
Vers une homogénéisation nationale des analyses par NGS dans la démarche diagnostique pour les myopathies
Krahn, Martin; Cerino, Mathieu; Campana-Salort, Emmanuelle; Cossée, Mireille (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)