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Interprétation des résultats issus du séquençage à haut débit pour les maladies génétiques : Mise en place d’une homogénéisation nationale en France

dc.contributor.authorGorokhova, Svetlana-
dc.contributor.authorRouzier, Cécile-
dc.contributor.authorAcquaviva-Bourdain, Cécile-
dc.contributor.authorBaert-Desurmont, Stéphanie-
dc.contributor.authorCaputo, Sandrine-
dc.contributor.authorChatron, Nicolas-
dc.contributor.authorCoulet, Florence-
dc.contributor.authorDoco-Fenzy, Martine-
dc.contributor.authorKeren, Boris-
dc.contributor.authorLe Marechal, Cédric-
dc.contributor.authorNicolas, Gaël-
dc.contributor.authorProcaccio, Vincent-
dc.contributor.authorRichard, Pascale-
dc.contributor.authorRomanet, Pauline-
dc.contributor.authorSnanoudj, Sarah-
dc.contributor.authorMuller, Jean-
dc.contributor.authorKrahn, Martin-
dc.contributor.authorSaugier-Veber, Pascale-
dc.date.accessioned2025-10-28T17:08:59Z
dc.date.available2025-10-28T17:08:59Z
dc.date.issued2024
dc.identifier.citationGorokhova, Svetlana ; Rouzier, Cécile ; Acquaviva-Bourdain, Cécile ; Baert-Desurmont, Stéphanie ; Caputo, Sandrine ; Chatron, Nicolas ; Coulet, Florence ; Doco-Fenzy, Martine ; Keren, Boris ; Le Marechal, Cédric ; Nicolas, Gaël ; Procaccio, Vincent ; Richard, Pascale ; Romanet, Pauline ; Snanoudj, Sarah ; Muller, Jean ; Krahn, Martin ; Saugier-Veber, Pascale ; Interprétation des résultats issus du séquençage à haut débit pour les maladies génétiques : Mise en place d’une homogénéisation nationale en France, Med Sci (Paris), Vol. 40, N° 10 ; p. 767-769 ; DOI : 10.1051/medsci/2024104
dc.identifier.issn1958-5381
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10608/15203
dc.language.isofr
dc.publisherEDP Sciences
dc.relation.ispartofRepères
dc.rightsArticle en libre accèsfr
dc.rightsMédecine/Sciences - Inserm - SRMSfr
dc.rights.uri
dc.sourceM/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], Vol. 40, N° 10; p. 767-769
dc.subject.meshfr
dc.titleInterprétation des résultats issus du séquençage à haut débit pour les maladies génétiques : Mise en place d’une homogénéisation nationale en Francefr
dc.title.alternativeInterpretation of results from high-throughput sequencing for genetic diseases: implementation of national homogenization in Franceen
dc.typeArticle
dc.contributor.affiliationAPHM, CHU Timone, Department of Medical Genetics , Marseille, France ; Aix Marseille Univ, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics Marseille France
dc.contributor.affiliationCHU de Nice, Department of Medical Genetics , National Centre for Mitochondrial Diseases Nice , France
dc.contributor.affiliationUniversité Côte d’Azur, CNRS, Inserm, IRCAN Nice France
dc.contributor.affiliationHospices Civils de Lyon, Service de biochimie et biologie moléculaire – Unité médicale maladies héréditaires du métabolisme Bron France
dc.contributor.affiliationUniv Rouen Normandie, Normandie univ, Inserm U1245 ; CHU Rouen, Department of Genetics Rouen France
dc.contributor.affiliationInstitut Curie - Service de génétique Paris France
dc.contributor.affiliationHospices Civils de Lyon, Service de génétique Bron France
dc.contributor.affiliationDépartement de génétique médicale - UF d’onco-angiogénétique et génomique des tumeurs solides AP-HP, Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Paris France
dc.contributor.affiliationCHU de Nantes, Service de génétique, Pôle de biologie Nantes France
dc.contributor.affiliationDépartement de génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France ; Sorbonne Université Paris France
dc.contributor.affiliationCHU Brest, Laboratoire de génétique moléculaire Brest France
dc.contributor.affiliationCHU Angers, Service de génétique Angers France
dc.contributor.affiliationAPHP, Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Service de biochimie métabolique Paris France
dc.contributor.affiliationCHU de Rouen, Laboratoire de biochimie métabolique Rouen France
dc.contributor.affiliationLaboratoires de diagnostic génétique, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France ; Laboratoire de génétique médicale, UMR_S Inserm U1112, Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Faculté de médecine, Université de Strasbourg Strasbourg France
dc.identifier.doi10.1051/medsci/2024104
dc.identifier.pmid39450962


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