Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire

Goret, Marie; Massana-Muñoz, Xènia; Nattarayan, Vasugi; Reiss, David; Laporte, Jocelyn

doi:10.1051/medsci/2023134

dc.contributor.author	Goret, Marie	-
dc.contributor.author	Massana-Muñoz, Xènia	-
dc.contributor.author	Nattarayan, Vasugi	-
dc.contributor.author	Reiss, David	-
dc.contributor.author	Laporte, Jocelyn	-
dc.date.accessioned	2024-01-08T11:54:27Z
dc.date.available	2024-01-08T11:54:27Z
dc.date.issued	2023
dc.identifier.citation	Goret, Marie ; Massana-Muñoz, Xènia ; Nattarayan, Vasugi ; Reiss, David ; Laporte, Jocelyn ; Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire, Med Sci (Paris), Vol. 39, N° HS ; p. 32-36 ; DOI : 10.1051/medsci/2023134
dc.identifier.issn	1958-5381
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10608/14649
dc.description.abstract	La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet article, nous montrons que l’inhibition de l’activité de l’enzyme PI3KC2β prévient le développement de cette myopathie dans un modèle murin de la maladie, identifiant ainsi une cible thérapeutique pour traiter la myopathie myotubulaire chez l’homme.	fr
dc.description.abstract	Myotubular myopathy is a rare disease of genetic origin characterized by significant muscle weakness leading to respiratory disorders and for which no treatment exists today. In this paper, we show that inhibition of the activity of the enzyme PI3KC2β prevents the development of this myopathy in a mouse model of the disease, thus identifying a therapeutic target to treat myotubular myopathy in humans.	en
dc.language.iso	fr
dc.publisher	EDP Sciences
dc.relation.ispartof	Mises au point
dc.rights	Article en libre accès	fr
dc.rights	Médecine/Sciences - Inserm - SRMS	fr
dc.rights.uri
dc.source	M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], Vol. 39, N° HS; p. 32-36
dc.subject.mesh	Animaux	fr
dc.subject.mesh	Souris	fr
dc.subject.mesh	Modèles animaux de maladie humaine	fr
dc.subject.mesh	Myopathies congénitales structurales	fr
dc.subject.mesh	Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor	fr
dc.subject.mesh	génétique	fr
dc.subject.mesh	thérapie	fr
dc.title	Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire	fr
dc.title.alternative	PI3KC2β: A promising therapeutic target in myotubular myopathy	en
dc.type	Article
dc.contributor.affiliation	Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS UMR7104, Université de Strasbourg , Illkirch , France
dc.identifier.doi	10.1051/medsci/2023134
dc.identifier.pmid	37975768