Parcourir médecine/Sciences 2023 Hors série 1 - Les Cahiers de Myologie par sujet "génétique"
Voici les éléments 1-8 de 8
-
Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire
(EDP Sciences, 2023)La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet ... -
CRIPSR-Cas9 : Une stratégie thérapeutique pour les laminopathies ?
(EDP Sciences, 2023) -
GDF5 : Un candidat thérapeutique dans la lutte contre la sarcopénie
(EDP Sciences, 2023)La sarcopénie est une maladie musculaire complexe liée à l’âge qui affecte entre 10 à 16 % des personnes âgées de plus 65 ans. Elle se caractérise par une perte excessive de la masse musculaire et de la force. Malgré la ... -
Histones méthyltransférases et myogenèse régénérative : Un focus sur SETDB1
(EDP Sciences, 2023)Le muscle strié squelettique adulte est composé de milliers de fibres (myofibres) capables de se contracter, permettant ainsi les mouvements volontaires. Après une lésion musculaire, les cellules souches musculaires ... -
La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2
(EDP Sciences, 2023)La myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM) est une myopathie congénitale rare caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires en absence de tout ... -
Nanopore et télomères
(EDP Sciences, 2023) -
Le syndrome de Schwartz-Jampel
(EDP Sciences, 2023)Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ... -
Les syndromes myasthéniques congénitaux avec anomalies cinétiques du récepteur à l’acétylcholine
(EDP Sciences, 2023)Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiquement et phénotypiquement très hétérogènes responsables d’un déficit de la transmission neuromusculaire. Les formes dites post-synaptiques sont les ...