Parcourir médecine/Sciences 2023 Hors série 1 - Les Cahiers de Myologie par sujet "diagnostic"

Voici les éléments 1-2 de 2

    • Le syndrome de Schwartz-Jampel 

      Urtizberea, J. Andoni; Severa, Gianmarco; Ropars, Juliette; Malfatti, Edoardo (EDP Sciences, 2023)
      Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ...

    • Les syndromes myasthéniques congénitaux avec anomalies cinétiques du récepteur à l’acétylcholine 

      Islam Kediha, Mohamed; Tazir, Meriem; Sternberg, Damien; Eymard, Bruno; Ali Pacha, Lamia (EDP Sciences, 2023)
      Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiquement et phénotypiquement très hétérogènes responsables d’un déficit de la transmission neuromusculaire. Les formes dites post-synaptiques sont les ...