Parcourir médecine/Sciences 2023 Hors série 1 - Les Cahiers de Myologie par auteur "Severa, Gianmarco"

Voici les éléments 1-1 de 1

    • Le syndrome de Schwartz-Jampel 

      Urtizberea, J. Andoni; Severa, Gianmarco; Ropars, Juliette; Malfatti, Edoardo (EDP Sciences, 2023)
      Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ...