Les chercheurs de l'lnserm U781 - Université Paris Descartes, à l'Hôpital Necker-Enfants Malades, ont démontré pour la première fois le rôle des séquences non codantes très conservées entre espèces et très éloignées d'un gène du développement, SOX9, qu'elles contrôlent de manière anormale. Ce travail a été mené sur le locus de la maladie rare de la séquence de Pierre Robin, malformations de la mâchoire et du palais chez l'enfant. Le gène SOX9 était le principal candidat pour expliquer ce syndrome. Mais en comparant des séquences géniques de familles atteintes par la maladie, les scientifiques ont démontré que le gène SOX9 n'était pas altéré. Ils se sont alors intéressés aux séquences d'ADN non codantes très éloignées du gène SOX9 et ont mis au jour leur rôle de régulation sur ce gène. De la même façon, les chercheurs ont démontré l'existence d'altérations génomi­ ques conduisant à une anomalie d'expression de ce gène, spécifique du tissu cranio-facial. Cette découverte, publiée dans Nature Genetics, a des implications importantes en termes de stratégie de recherche de mutations en pathologie moléculaire humaine, ce d'autant plus qu'il s'agit de déserts géniques souvent centrés par un gène majeur du développe­ ment. Il s'agit ici de l'un des premiers exemples de mutation de séquences régulatrices non codantes très conservées dans le génome humain, situées à grande distance du gène sur lequel elles agissent.