| dc.contributor.author | Bureau de presse INSERM | |
| dc.contributor.editor | Inserm | fr |
| dc.date.accessioned | 2023-05-26T08:30:07Z | |
| dc.date.available | 2023-05-26T08:30:07Z | |
| dc.date.issued | 2002 | fr |
| dc.identifier.citation | Bureau de presse INSERM. Identification du premier gène non lié au chromosome X responsable de retard mental isolé.. Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 27 novembre, 2002, 2 p ; numérisé sous le format PDF. URI :voir ci-dessous | fr |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/12950 | |
| dc.description | Résultat de recherche | fr |
| dc.description | L’équipe de Laurence Colleaux, (Unité Inserm 393 « Handicaps Génétiques de l’Enfant » dirigée par Arnold Munnich, hôpital Necker, Paris) a identifié le premier gène non lié au chromosome X responsable de retard mental non syndromique. Ce gène assure la synthèse de la neurotrypsine, une protéine de la famille des protéases et impliquée dans le mécanisme de transmission synaptique entre neurones. La mutation de ce gène est responsable du retard mental observé chez les patients. Cette découverte ouvre la voie au développement de nouveaux outils de dépistage et à l’amélioration de la prise en charge des malades. | fr |
| dc.language.iso | fr | fr |
| dc.publisher | Inserm | fr |
| dc.relation.ispartof | Communiqués de Presse INSERM | fr |
| dc.rights | Document en accès libre - http://www.ipubli.inserm.fr/mentions | |
| dc.source | Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 27 novembre, 2002, 2 p ; numérisé sous le format PDF. | fr |
| dc.title | Identification du premier gène non lié au chromosome X responsable de retard mental isolé. | fr |
| dc.type | Archives | fr |
| dc.contributor.affiliation | Unité Inserm 393 « Handicaps génétiques de l’enfant » | |
