| dc.contributor.author | Bureau de presse INSERM | |
| dc.contributor.editor | Inserm | fr |
| dc.date.accessioned | 2023-03-17T14:56:46Z | |
| dc.date.available | 2023-03-17T14:56:46Z | |
| dc.date.issued | 2000 | fr |
| dc.identifier.citation | Bureau de presse INSERM. Des mutations du gène « ALADIN » seraient responsables du syndrome d’Allgrove, une maladie neurologique rare. Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 3 novembre, 2000, 2p ; numérisé sous le format PDF. URI :voir ci-dessous | fr |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/12810 | |
| dc.description | Résultat de recherche | fr |
| dc.description | Une équipe de chercheurs de l’INSERM (unité 393) à l’Hôpital Necker–Enfants Malades à Paris, vient d’identifier le gène responsable d’une maladie neurologique rare, le Syndrome Triple A, ou syndrome d’Allgrove, qui touche de nombreuses familles nordafricaines. Le gène responsable de la maladie, localisé sur le chromosome 12, assurerait la synthèse de la protéine ALADIN, qui appartient à la famille des protéines de régulation. En découvrant un particularisme génétique chez toutes les familles étudiées, les chercheurs ont pu très rapidement identifier le gène dont le séquençage a été lui aussi accéléré grâce à la collaboration du Centre National de Séquençage. | fr |
| dc.language.iso | fr | fr |
| dc.publisher | Inserm | fr |
| dc.relation.ispartof | Communiqués de Presse INSERM | fr |
| dc.rights | Document en accès libre - https://www.ipubli.inserm.fr/mentions | |
| dc.source | Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 3 novembre, 2000, 2 p ; numérisé sous le format PDF. | fr |
| dc.title | Des mutations du gène « ALADIN » seraient responsables du syndrome d’Allgrove, une maladie neurologique rare | fr |
| dc.type | Archives | fr |
| dc.contributor.affiliation | Unité de recherche sur les handicaps Génétiques de l’enfant INSERM U 393 | |
| dc.contributor.affiliation | Unité INSERM-INRA U-419 | |
